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孩子为什么会有出生缺陷?做好预防很关键
朝“问”健康丨孩子为什么会有出生缺陷?做好预防很关键
今天(12日)是全国预防出生缺陷日,国家卫生健康委确定的主题是“科技赋能出生缺陷防治服务”。
我国是出生缺陷的高发国家,发生率在5%到6%左右。多年来通过综合防治,神经管缺陷、唐氏综合征等严重出生缺陷的发生率大幅降低。但由于生育年龄普遍推迟、慢性病发病率上升等因素,出生缺陷的疾病谱发生一些新的变化,成为当前防控的新重点。
我国出生缺陷重症下降
疾病谱呈现新变化
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,目前已知的出生缺陷超过8000种,绝大多数罕见病都是出生缺陷造成的,它是导致新生儿死亡、儿童残疾、远期发育障碍的重要原因。
解放军总医院第一医学中心产科主任游艳琴介绍,当前出生缺陷疾病谱较以往发生细微变化。过去染色体数目异常、神经管缺陷较多见,如今随着孕前和孕期规范补服叶酸及早孕期筛查普及,严重的染色体异常疾病发生率是下降的。
但是,随着目前生育年龄的推迟,染色体异常等多因素复杂高龄高危遗传病的发病率呈上升趋势,目前成为出生缺陷防控的一个新的特点。特别是一些慢性病,比如糖尿病或者肥胖的病人,胎儿先天性心脏病的发病风险比普通人群有所增加。
父母都健康
孩子一定不会有出生缺陷吗?
“父母身体健康,孩子就一定不会出现出生缺陷”,这样的想法让一些人往往忽视了婚检、孕前、孕中的筛查。专家提醒,这是出生缺陷预防的主要误区之一。
北京大学第三医院产科主任魏瑗表示,其实每个人都携带一些可能致病的基因,这些基因对应的疾病叫隐性遗传病,携带者本人并不发病。如果夫妻双方恰好同时携带同一种疾病、同一位点的致病基因,巧合之下孩子就会发病。
出生缺陷不止与遗传有关
除了家族遗传、基因以外,出生缺陷其实和环境因素也息息相关。遗传因素只占25%左右,环境因素约占10%,环境因素与遗传因素相互作用的约占65%,也就是说大多数出生缺陷是可干预、可预防的。
胎儿发育受孕期多重外界因素影响,孕期不经意的病毒感染、药物误用、辐射接触、长期熬夜、精神压力过大、营养元素缺乏等,都可能干扰胎儿正常发育,孕期筛查不可或缺。那么是不是产检全都做,出生缺陷就能全查出来呢?
北京大学第三医院产科主任魏瑗表示,产检只能尽可能完善相关的诊断,并不能诊断出所有的出生缺陷。目前妊娠期对常见疾病的筛查诊断,已能覆盖90%以上的出生缺陷,但仍有很多罕见疾病无法在产前诊断出来。
专家提醒,关键产检项目绝对不能缺,但如果由于担心出生缺陷发生,频繁或做很多非必要的检查可能适得其反。这不仅会增加孕妇的心理压力和经济负担,甚至可能导致不必要的医疗干预。
预防出生缺陷 这些很关键
绝大多数出生缺陷可通过孕前、孕期、产后全流程科学干预有效降低发生危害,除了这些必要的干预,还有一些做法也很关键。
北京大学第三医院产科主任魏瑗提示,适龄生育非常重要,此时身体处于相对较好的状态,25岁到35岁就是一个很好的区间。
此外,备孕期间需要养成健康生活方式:
夫妻双方需戒烟戒酒、远离熬夜、避免滥用药物,远离甲醛、重金属、辐射等有害环境。
女性提前补充叶酸,有效预防胎儿神经管畸形,是性价比极高的基础防控措施。
提前接种风疹、乙肝等疫苗。
对于高龄备孕、有遗传病家族史、既往不良孕产史高危人群,需提前咨询产前诊断专科医生,制定个性化备孕方案。
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